Ehler-Danlos Syndrom - Vad är det?

Jag som skriver heter Signe och går i årskurs två på Riksgymnasiet. När jag var fyra år gammal upptäckte BVC att jag inte riktigt utvecklades som jag skulle och en lång cirkus av utredningar drog igång. 11 år senare, tre dagar innan jag skulle fylla 15, fick jag äntligen min efterlängtade diagnos som förklarade alla mina märkliga symtom. Ehler-Danlos syndrom. 

Ehlers-Danlos syndrom är ett genetiskt syndrom. Det finns 13 olika typer och alla har olika typer av symtom. Det som är gemensamt för alla typer är överrörlighet, symtom från huden och att vävnaderna är sköra. För 12 av de 13 typerna finns det identifierat vilka gener och mutationer som orsakar dem, men inte för den vanligaste typen, hypermobilitetstypen. De allra flesta typerna klassificeras som sällsynta förutom hypermobilitetstypen. För hypermobilitetstypen anges olika siffror för hur vanligt det är och det finns antagligen ett stort mörkertal som inte fått en diagnos. Jag har hypermobilitetstypen. 

Vad är då symtomen för Ehlers-Danlos syndrom? Det beror till stor del på vilken typ man har. Har man den vaskulära typen har man mycket mer symtom från kärl och organ jämfört med hypermobilitetstypen. Gemensamt för alla typer är en överrörlighet, ovanligt mjuk och töjbar hud och en skörhet i vävnaderna. Den vanligaste typen, HEDS, har symtom som smärtor i senfästen och muskler, generell överrörlighet, att leder hoppar ur led utan provokation, trötthet, dålig effekt av lokalbedövning, lätt får blåmärken, bristningar utan uppenbar anledning, magont och ibs-liknande smärta. Detta är ett urval av de symtom som finns och de som enligt min uppfattning är de vanligaste. Alla med HEDS drabbas inte av alla symtom men vissa måste finnas för att få en diagnos. För min del leder symtomen till stora funktionsnedsättningar men det behöver inte vara så. Det finns de som trots smärta och trötthet och andra symtom klarar sig helt okej i vardagen. 

Ibland när man pratar om HEDS hör man också termen HSD. HSD står för hypermobile spectrum disorder eller på svenska hypermobil spektrum störning. HEDS och HSD har snarlika symtom men olika diagnoskriterier. Eftersom det är så pass lika pratar man ofta om HEDS/HSD.

Det finns lite olika sjukdomar och diagnoser som är extra vanliga vid EDS. Varför vet man dock inte. Bland annat är något som heter dysautonomi vanligt vid EDS där den vanligaste diagnosen är posturalt ortostatisk hypotension syndrom. Dysautonomi är när det autonoma nervsystemet inte riktigt fungerar. Det autonoma nervsystemet sköter sånt som puls, blodtryck, andning, matsmältning och annat vi gör utan att aktivt behöver tänka på det. Vid posturalt ortostatisk hypotension syndrom som även kallas POTS så handlar det om blodtrycket och blodkärl. Vid POTS klarar inte kroppen av att hantera en lägesändring, framförallt när det gäller från liggande till stående. Om man har POTS och hastigt reser sig sjunker blodtrycket och pulsen stiger och det leder för ungefär en femtedel av personerna med POTS till svimningar på grund av det låga blodtrycket. Autism och andra NPF-diagnoser är också vanligare när man har EDS jämnfört med befolkningen utan EDS. Man har forskat en del på detta men inte lyckats förstå varför det ser ut så, bara att det ser ut så. 

Många med EDS lider också av psykisk ohälsa så som ångest och depression. Forskningen är inte säker på om detta orsakas av EDS eller är en konsekvens av att leva med EDS. Många med EDS har blivit dåligt bemötta i vården eller generellt av samhället vilket också kan leda till denna sortens problematik. 

Det finns ingen botande behandling för varken EDS eller HSD. Den behandling som finns handlar om symtomlindring och att öka livskvaliteten för personen med diagnosen. Vanlig behandling består av smärtstillande mediciner, fysioterapi, ortoser och olika hjälpmedel. Fysioterapin handlar om att öka stabiliteten i kroppen och stärka musklerna vilket hjälper kroppen hantera och parera de hypermobila lederna. Eftersom personer med EDS ofta är känsliga för för mycket ansträngning och ofta får bakslag efter för mycket ansträngning är det viktigt att träningen sker på rätt sätt och på ett sätt som är hållbart i det långa loppet. Detta innebär oftast att man ska träna lite men ofta. Det är för en person med EDS bättre att träna 10 min sex dagar i veckan än att träna 60 min en dag i veckan. Ett vanligt råd är också att göra färre repetitioner per set och istället göra fler set med paus emellan. När man förskriver hjälpmedel för EDS handlar det ofta om att underlätta för att spara energi. Exempel på sådana hjälpmedel kan vara en pall att ha i duschen, rullstol att använda vid längre sträckor eller en rullator. Ortoser är en form av spjälning som används för att ge stadga för lederna. Ortoser som är vanliga vid EDS är till exempel ortoser för handleder, knän och armbågar som är vanliga leder att ha problem i vid EDS.

Ehler-Danlos syndrom är ganska okänt och det finns antagligen ett stort antal drabbade som inte vet om det eller har fått fel diagnos. Många går med symtom i flera år, ibland ett helt liv utan att få en diagnos eller rätt hjälp, det gjorde jag och också min mamma. En diagnos är viktig av flera skäl. Både att det ger en förklaring för den enskilda men det är också viktigt att känna till vid till exempel operationer efter som intubering kan försvåras av mjuka luftvägar på grund av syndromet och att man behöver sys med fler och tätare stygn och stygnen behöver sitta kvar längre för att få så fina ärr som möjligt eftersom huden är så töjbar och det är lätt att man får stora och breda ärr. Personer med EDS kan också behöva mer narkos. Det är också viktigt med en diagnos för att kunna behandla på rätt sätt. Som tidigare beskrivit i artikeln ska fysioterapi bedrivas på ett visst sätt vid EDS vilket skiljer sig från hur man vanligtvis gör det. En diagnos gör också att det är lättare att veta vilka mediciner som kan vara hjälpsamma. Att få rätt behandling gör att det är viktigt med rätt diagnos. En diagnos och den behandling som kommer med den kan också öka livskvaliten. Det är också viktigt med en tidig diagnos så att man tidigt kan undvika sådant som sliter mycket på lederna och undvika så många permanenta skador på lederna. Att min fysioterpeut som behandlade mig under flera år visste vad EDS var och hur man ska träna med en kropp som min har antagligen gjort stor skillnad på mitt mående idag men såklart kan man inte veta säkert. Många med EDS dras med permanenta skador på grund av att de inte kände till att de har EDS.